瓜氨酸是一种α氨基酸，名字是由首先抽取出瓜氨酸的西瓜而来。是从鸟氨酸及胺基甲醯磷酸盐在尿素循环中生成，或是透过一氧化氮合酶(NOS)催化生成精氨酸的副产物。首先精氨酸会被氧化为N-羟基-精氨酸，再行氧化成瓜氨酸并释出一氧化氮。可以使人的血管获得松弛，用于增强男性性功能，以及治疗性功能障碍。维护建康的肺功能，提高脑力清晰度，有帮助脑神经细胞具贮藏与调回讯息的功能。
瓜氨酸血症是位于9号染色体上，隐性遗传的精氨基琥珀酸合成酶合成缺陷造成的代谢性疾病，瓜氨酸血症分为两种类型：
1、瓜氨酸血症Ⅰ型，一般在孩子出生数日后便会出现，受影响的孩子在生后表现正常，但是当氨的水平在身体内不断上升时，孩子会出现明显的无力、昏睡、食欲不振、呕吐、癫痫以及失去知觉，这些症状可以导致孩子有生命危险。如果在成人期发生，有些人因基因突变，导致的瓜氨酸血症Ⅰ型*没有任何失调的症状。瓜氨酸血症Ⅰ型是普遍的障碍，一般要及早发现。
2、瓜氨酸血症Ⅱ型，瓜氨酸血症Ⅱ型的病情一般会在成年的时候出现，主要是影响神经系统，包括精神错乱、异常的昏迷、癫痫，这些症状也会导致致命的危险。
瓜氨酸血症是尿素循环代谢异常的一种，它的治疗原则主要就是降氨药为主，如安息香酸或者是苯丁酸钠盐为主。另外，特殊的奶粉以及低蛋白饮食的限制也是很重要的，建议同时还要补充精氨酸，也可以改善治疗效果，这个大家应该要注意下。
同时如果病情比较严重，这个时候最好是去正规的大医院，根据病情来制定合理的治疗方案，不要有太大的压力。同时还应该要注意观察宝宝有没有食欲不振，呕吐，癫痫以及失去知觉等症状，建议应该要及时治疗，一般对宝宝的影响是不太大的，也可以及时的到儿童医院检查治疗，避免延误治疗时机，这个大家应该要注意下。
